1. Tan máu bẩm sinh là gì? Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu m...
1. Tan máu bẩm sinh là gì? Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.
Thalassemia.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.
2. Căn bệnh này có phổ biến không?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các
Cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Cách nhận biết bệnh tan máu bẩm sinh
Thiếu máu, vàng da vàng mắt, nước tiểu sẫm mầu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, có khi kèm sỏi mật. Có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Thiếu máu nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì.
Hình ảnh "bộ mặt tan máu bẩm sinh".
Ngược lại với những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể, ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có thể biểu hiện chứng ứ sắt (thừa sắt). Sắt ứ đọng lại trong cơ thể là do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...
Điều trị căn bệnh này như thế nào?
- Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu.
- Thải sắt liên tục: Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt.
- Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic.
- Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.
Truyền máu định kỳ là một trong những phương pháp chữa căn bệnh này.
Chăm sóc bệnh nhân Thalassemia
- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng: cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.
- Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh: cảm cúm, rubella, viêm não, viêm gan B,…
- Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, gan, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.
- Tránh bị nhiễm trùng: vệ sinh cơ thể tốt để phòng chống nhiễm khuẩn.
- Luyện tập thể dục thể thao: luyện tập thường xuyên để nâng cao thể trạng.
Phòng bệnh Thalassemia
- Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh.
- Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.
- Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Lê Kha (Tổng hợp)
